以下是义乌流产物 CNV-seq + STR 高精度版的核心参数和服务信息,帮你即时判断是否适合。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
具体检测什么
本产品应用CNV-seq(低深度全基因组测序)联合STR(短串联重复)多重检测,核心区别在于同步执行母源污染鉴定,避免普通版因母体DNA混入导致假阴性或报告结果偏差。技术原理:提取流产物组织DNA,经超声打断、文库制备后在高通量测序平台进行1×低深度测序,数据比对至GRCh37/hg19参考基因组,通过生物信息流程分析染色体拷贝数变异(CNV),覆盖≥100kb的缺失/重复及非整倍体(如13/16/18/21/22三体、45,X)。STR部分通过比对胎儿与母体DNA的多态性位点,定量评估母源污染比例,确保检测数据真实反映胎儿染色体状态。注意:本检测不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb CNV,约20%早期流产由三倍体/四倍体引起,归属技术盲区。报告周期7-10个工作日,价目2800元。
检测适用对象
- 稽留流产需明确胚胎染色体病因的患者,避免盲目备孕
- 反复自然流产≥2次、需排除染色体不正常因素的夫妇
- 采样时组织混杂母体蜕膜或血块、对结果可靠性存疑者
- 曾因母源污染导致结果假阴性、需二次检验确诊的病例
- 高龄孕妇(≥35岁)胚胎停育后需精准病因分析
- 备孕前希望全面评估流产危险、追求最高精准度的家庭
如何完成检测
- 在线或电话咨询,确认适应症及样本要求
- 在{
}合作医院或诊所由医生采集流产物组织(约黄豆大小)及母体外周血2-3ml - 样本置于专用保存液,4℃冷藏,24小时内安排冷链物流寄送
- 实验室接收样本,提取DNA,进行文库构建及测序(7-10个工作日)
- 生物信息分析:CNV-seq检测染色体拷贝数变异 + STR位点比对鉴定母源污染
- 双结果整合,经遗传咨询师审核后提供正式报告
- 电子版报告通过短信/微信推送,纸质版配送至指定地址
- 临床医生或遗传顾问提供一对一结果结果分析及后续备孕建议
义乌流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
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义乌三甲医院参考
1. 浙江大学医学院附属口腔医院
地址: 浙江省杭州市上城区秋涛北路166号
电话: 0571-87217430
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 浙江大学医学院附属第四医院
地址: 浙江省义乌市商城大道N1号
电话: 0579-89979999
资质: 三级甲等 / 其他
3. 浙江大学医学院附属第二医院
地址: 浙江省杭州市上城区解放路88号(解放路院区)
电话: 0571-87783777
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 舟山医院
地址: 浙江省舟山市定海区千岛街道定沈路739号
电话: 0580-2558299
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 报告说没发现问题,我下次怀孕前还需要做什么检查吗?
报告阴性仅排除了染色体大片段异常,但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析(查平衡易位)、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体(占早期流产约20%),若想排除这些,可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。
问: 如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?
是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。
问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?
三倍体通常是偶发的受精错误,与父母染色体无关,下次怀孕复发风险极低。但本检测(CNV-seq)无法检出三倍体,若想确认本次是否为三倍体,建议进行染色体核型分析(需流产物活细胞)。核型能明确三倍体诊断,而本检测在您这种情况下的阴性结果,不能排除三倍体可能。
问: 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?
不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组,不用最新的版本?
GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本,绝大多数已知致病性CNV的数据库(如DECIPHER、ISCA、OMIM)均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致,避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释,保证结果与临床共识对齐。
问: 我老公染色体有平衡易位,我做这个检测能查出胎儿遗传了吗?
不能。本检测无法检出平衡易位、倒位、罗氏易位等结构异常,因为这些变异不改变染色体拷贝数。如果您丈夫已知有平衡易位,建议夫妻双方先做核型分析明确携带情况,流产后的流产物可考虑同时送检核型分析或含母源污染鉴定的高精度版,以互补查全异常来源。
需要注意的事项
- 样本需为新鲜流产物组织,避免甲醛固定或石蜡包埋样本
- 采样时务必选取绒毛部分,减少母体蜕膜混入
- 自然排出样本污染风险高,建议优先选择本高精度版(含STR鉴定)
- 检测报告仅适合本次样本,结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 本检测不能替代核型分析,若需检查三倍体/平衡易位建议联合送检
- 若检测阴性但流产反复发生,建议进一步排查免疫、内分泌、子宫结构等因素
- 报告周期7-10个工作日,从实验室接收到样起算