先看数据——义乌流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、检测报告检测周期和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测范围说明
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术，对流产物组织DNA开展高通量测序，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色质片段微缺失或微重复（CNV），以及非整倍体变异（如13、16、18、21三体，45,X等）。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能发现早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体，以及约5%的结构超出范围；但不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差。
哪些人主张检测
- 稽留流产或胚胎停育后，需明确是否为染色体异常导致，避免重复清宫的患者
- 反复自然流产≥2次，需排除胎儿染色体因素，指导后续妊娠方案的家庭
- 流产后医生建议做病因分析，但不愿进行高失败率核型培养的患者
- 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评价偶发三体风险，缩小心理焦虑
- 流产物取样不典型或混有血块，需高精度检测排除母源污染干扰的病例
- 曾检出染色体异常但核型培养失败，需二次确认致病CNV的临床需求
检测流程
- 咨询与开单：在义乌合作医务所或医疗门诊，由医生评估适应症并开具检测申请
- 样本采集：流产后取绒毛组织（约5-10mg），避免母体蜕膜，放入专用管
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内转运，避免冻融
- 样本接收：实验室核对信息，录入系统，启动检测流程
- 核酸提取与文库构建：超声打断基因组DNA，制备测序文库
- 高通量测序：高通量测序技术平台进行CNV-seq（1×深度），同时STR多重分析
- 数据分析：内部生物信息平台比对参考基因组，注释变异，质控审核
- 报告出具：7-10个工作日内生成报告，医生解读结果并制定治疗决策
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浙江其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
义乌三甲医院参考
1. 宁波市康宁医院
地址: 宁波市镇海区庄市街道庄俞南路1号（庄市院区）
电话: 0574-26251111
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 浙江大学医学院附属第四医院
地址: 浙江省义乌市商城大道N1号
电话: 0579-89979999
资质: 三级甲等 / 其他
3. 温州医学院附属第二医院
地址: 浙江省温州市学院西路109号
电话: 88879205
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 温州市中医院
地址: 浙江省温州市六虹桥蛟尾路9号
电话: 0577-56671566
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我年龄38岁，流产组织做这个检测能排除染色体问题吗？
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇（≥35岁），自然流产风险随年龄增加，本检测可检出常见的常染色体三体（如16三体、22三体）和45,X单体等。但注意，早期流产中约20%的染色体异常（如三倍体、四倍体）本检测无法识别。若结果为阴性，仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本？
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱，避免反复冻融。如果无法及时送检，请提前联系客服安排加急收样流程。
问: 我在义乌，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
如果流产物组织还有剩余（如石蜡包埋块或冻存组织），可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织，失败率较高（30-50%）。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗？
本检测样本为流产物组织，不需要常规抽母血。但请注意，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体蜕膜组织，可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度，建议选择含母源污染鉴定版本（需额外提供母血对照），或由医生评估后决定。本检测价格2800元，报告周期7-10个工作日。
问: 报告出来是电子版还是纸质版？怎么获取？
报告默认提供电子版PDF，可通过短信或邮件链接下载。如需纸质版，可联系客服安排打印邮寄（通常需1-2个工作日）。报告内容严格基于原检测数据，包括CNV-seq结果和局限性说明（如未做母源污染鉴定）。请妥善保管报告，供临床医生结合病史综合解读。
问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起？
从实验室收到合格样本（流产物组织+母血对照）并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示：到样日期2025/11/04，报告日期2025-11-11，实际用时7天。若样本不合格（如组织量不足、严重溶血或污染），需重新送样，周期顺延。
问: 我在义乌，可以预约护士上门采母血吗？
可以安排。您预约后，我们会在义乌协调专业护士上门采集母血对照样本（2-3ml静脉血）。流产物样本需由您自行保存并寄送，母血由护士使用专业采血管采集，确保样本质量合规。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样需严格规范
- 不能检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
- 报告结论需结合患者临床表现及家族史综合分析，不可单独作为临床决策依据
- 若结果阴性但仍反复流产，建议进一步排查单基因病、母体因素（免疫、内分泌、子宫结构）
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为替代方案，但不可完全替代核型
- 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检，避免DNA降解干扰结果
- 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任，送检前需知情同意
- 报告周期为7-10个工作日，如有加急需求，需提前与实验室沟通
